前言　为了更长的寿命、更好的生活、更高的生存质量

大约10年前，我遇到了杰克·惠兰（Jack Whelan）。杰克是一名金融投资研究员，多年来，他每天从火车站走路到办公室，后来他发现自己走路越来越吃力，偶尔还会流鼻血，所以他去看了医生。结果，他被诊断出患有一种罕见的血液病——瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，他的生活从此发生了翻天覆地的变化。这种病在那时是不治之症（现在也一样），没有经过美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法，一经确诊，患者预计只有5～7年的生存期。为了延长寿命，杰克接受了一次又一次的临床试验。前3次试验都失败了，而他在第4次试验中服用的一种药物产生了作用。多年来，这种药物一直在抑制他的病情的发展。

在这段经历中，久病成医的杰克成了一名“专家”，但更重要的是，对于本书所讲述的“故事”来说，他是一名追踪者。杰克坚持每周进行血液检测，并记录了一系列生物标志物数据，如红细胞比容、免疫球蛋白值等。他希望在这些数据中找到答案，甚至在医生还未确认检测结果之前，他就想知道自己当前的治疗是否起效了。从一位医生到另一位医生，从一项试验到另一项试验，他将这个过程中产生的数据全部保存在Excel电子表格中。他希望能从这些关于他身体的数据中发现有价值的新信息，从而帮助自己活下去。

虽然像杰克这样勤奋且有主动性的患者很少见，但他并不是唯一一个。75岁的机械工程师雷·菲纽肯（Ray Finucane）患有帕金森病，他开发了一个应用程序来追踪自己的症状，并尝试优化自己的左旋多巴剂量。(1)戴维·法杰根鲍姆（David Fajgenbaum）博士患有卡斯尔曼病（一种罕见的淋巴结病），他使用自己的血液样本和相关软件，为这种病找到了一个新的可能的生物学解释，然后尝试了一种以前从未应用于治疗该疾病的药物，这让他的病情在过去的6年中得到了缓解。全球数以百万计的人，无论生病或健康，佩戴着健康追踪器或携带着能追踪大量健康数据的智能手机，这些设备收集到的数据的精细度是我们几年前无法想象的。

想象一下，有这样一个世界：我们把这些数据收集起来并进行分析，然后将其与我们一生中收集的所有医疗记录相结合，形成一些有价值的东西，这些东西能帮助我们延长寿命，提高生活质量，甚至有助于改变疾病流行的走势。

想象一下，像杰克这样的患者不需要在Excel电子表格中记录自己的身体状况，因为已经有系统和设备为他承担这项工作了。如果他在做这些事情的时候，能利用之前科学家、医生和患者的所有研究数据或实际经验，获得最有效的治疗方法、最关键的生活习惯以及他为战胜疾病和改善健康状况所需的最重要的信息，那将会多么美好。

再想象这样一个世界：无论是我们用传统医学测量方法追踪到的数据点，还是我们今天尚未认识到或还没有完全认识到的行为模式及异常分子，如我们的睡眠、认知、饮食或与环境相关的因素等。一旦我们从中检测到某些有用的东西，我们都会被提示采取行动，使用相关医疗设备或服用相关药物，或者改变我们生活方式中的某些方面，那将会多么便捷。

目前，我们只能被动等待仪器扫描显示出肿瘤体积增大或等到血液浓度上升到能被较简单的医学测试检测到的水平，才能采取下一步行动。但是想象一下，无论你是在与疾病做斗争，还是只是试图保持健康、高质量的生活方式，如果我们能更早地获得实时的、经过人群测试的、科学有效的、有意义的、可操作的建议，是否意味着更好的结果？

这就是未来幕后的算法将产生（实际上已经产生了）的作用，也是本书英文书名The Patient Equation（直译为“患者方程式”）所包含的信息。杰克走在了他所处时代的前列，因为他知道，这些数据和他对数据的仔细追踪很重要。他的工程师思维告诉他，这些数据是解锁延长寿命的数字钥匙，并确保他能在合适的时间得到合理的治疗。

目前，世界上绝大多数人可能还没有完全准备好使用这些数据，但杰克无疑是一个先驱，他意识到许多因素与他的诊断和治疗有关，如从他的行为模式（如他走路时有多累）到其他看似不重要的医疗事件（如流鼻血）。他明白，比起仅依从标准医疗护理，更主动、更频繁地追踪自己的生物指标可能会使结果有所不同，并且他自己的“患者方程式”所包含的变量因素，比我们大多数人理解的要多。

杰克于2017年年底去世，此时距离他最初被诊断出患瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症已经过去了10年。他在生命的最后几年中，成了一名演讲者、研究倡导者，鼓励更多的患者参与临床试验，并推动生命科学行业、一线治疗医生和最终接受护理的患者之间开展更好的合作。他知道，为了实现我所描述的医疗未来图景，以及为了发掘实现这一切可能的商业模式，合作是至关重要的。

我们正朝着精准医疗的未来奔跑——在合适的时间为合适的患者提供合适的治疗。我们在很多领域都取得了进展，如一些生命科学公司正在开发治疗癌症的细胞疗法、监测糖尿病的人工胰腺设备系统、帮助对抗神经系统变性疾病和优化营养的应用程序，以及可以追踪从心脏病到生育能力的各种可穿戴设备。一些技术公司正在创建筛选癌症治疗方法的算法。一些医院正在利用决策支持系统来帮助医生和患者评估治疗方案。但由于这幅图景错综复杂，因此我们所追求的很多东西仍是未解之谜。

我们像杰克一样，直觉地感受到答案就在那里，而且我们正在收集越来越多的数据，开发分析方法，以填补我们知识的空白，使未知之谜逐渐露出真容。我们所需的数据存在于很多地方：从我们的智能手机到医院的医疗记录，再到美国FDA用于批准药物和设备的临床试验数据。虽然它们并不总是井井有条、有统一的标准或易于使用，但它们确实存在。而且，这是有史以来我们第一次整理它们，使它们易于访问，也是我们第一次学习如何分析它们，并每天从中发现新的价值或新的应用。

这一切的关键在于幕后的算法，即如何将所有这些输入内容和所有数据转化为可操作的信息。精准医疗的理念将影响我们每个人，它们会以前所未有的准确性预测出每一种影响或可能影响我们生活的疾病，并为我们提供关于这些疾病现有的和未来可能研发出的治疗方法。

聪明且见多识广的患者在生病时，会寻找专家，也就是精通他们所患疾病的医生，这些医生拥有丰富的知识和经验。这样的患者会组建治疗团队，希望团队中的某位专家能通过直觉，结合他们的疾病特点及当前可用或可能适用于他们病情的治疗方法，或许再加上一点运气，将他们引向最佳治疗之路。精准医疗手段将把这种直觉转化为可靠的数字化见解，并将这些见解从主要医疗中心和顶级生命科学公司传递给世界各地的所有患者。

我们正处于生物和技术革命的交叉点，健康和医疗的数字化正成为现实。下一个突破性的治疗方法，或将致命疾病转变为慢性病的治疗方法，将由计算机、算法与患者、医生、科学家协作实现。

如果你是一名生命科学行业的高管，你很快可能不仅会启动临床试验来研发你的下一代药物或设备，而且会利用前所未有的数据集，来确保你正在研发的产品能最大限度地帮助患者，并提高你的利润。如果你是医疗服务提供者，你将不再仅仅依赖已被广泛应用的护理标准来为每位患者寻找最佳治疗方法。如果你是一名患者，你将比以往任何时候都能更深入地了解自己的健康状况，无论是现在还是将来。

在接下来的章节中，我将深入探讨由数据和分析驱动的精准医疗世界，从个体患者层面一直到全球人口层面。

在第一部分中，我将为你铺垫并解释精准医疗和数据分析的图景，看看我们是如何获得今天的成就的。我还将分享一个基本认知，让你了解医疗数据和患者方程式的基础知识，再看看在现有的各种数据流中，哪些数据流可能最有应用前景，以及研究发现的各种变量之间令人惊讶的关联。我还将带你用批判的眼光看待一些目前备受关注的医疗设备（包括可穿戴设备）、应用程序和治疗方法，以帮助你更好地分辨只是看起来酷炫的应用和真正有意义的应用，后者将有可能在全新的层面上影响患者和消费者。

在第二部分中，我将为你介绍一些个人和公司，他们已经在利用数据和分析来解决一系列疾病方面取得了进展，从急危重症（如细菌感染、败血症）到慢性病（如哮喘、糖尿病），从相对简单、独立的个体健康问题（如不孕不育）到更复杂的疾病（如癌症、罕见病），再到人口层面的问题（如预测流感）。这些案例将揭示出众多存在的可能性，以及精准医疗如何在如此多的层面上产生影响。

在第三部分中，我将谈论如何收集优质数据，以及如何用这些数据指导实际行动。从输入到输出，也就是从确保我们从高质量、可分析且可操作的数据开始进行数据分析或应用，以避免各种运算系统中出现“废进废出”的问题，到以患者真正可受益的形式呈现有用且可操作的见解，我将解释生命科学行业正在发生的变革，以及医学需要如何做出改变以充分利用这些新兴观点。我还将谈论不断变化的临床试验进程——研究人员会为患者提供仪器，创建更智能的研究项目，这些项目不断得到调整和优化，并从收集的每一条数据中获得足够多的证据……这些努力反过来会为投资公司和政府带来更多的回报，并更快地为等待治疗的患者提供新的治疗方法。此外，我还将介绍一些疾病管理平台。这些平台可以将信息输送到目标患者和护理者手中，同时创建良性循环，当我们预防和治疗各种疾病时，它们会不断产生新的数据和见解。

在第四部分中，我将探讨如何整合以上这些元素，实现真正的全球变革。除了医疗实践和个体患者的健康，我们还需要改变报销模式，创建更协调一致的激励机制和真正的合作，以产生巨大的全球影响。为了实现全人类健康状况的大幅改善，我们需要进行以下两方面的共同努力：医疗保健业务模型的演进，以及对整个护理过程中每个参与者需求的关注，包括患者、医生、付款方、研究人员和监管机构。

最后，我会分享我对即将到来的由数据驱动的未来的真切希望，深入讨论如何为医疗保健行业创造一个光明的未来，同时为患者带来更多的好处，这两者都是我们触手可及的。在生物和技术革命的交叉点上，我们有机会既能为患者创造价值，为他们创造更健康、更愉快的生活，又能为整个医疗行业创造更大的经济价值，因为精准医疗正在逐步改变治疗方法的研发、提供和应用的方式。

写作本书是基于我在生命科学行业20多年的实践经验和领导力，以及我对数据和数据驱动的医学的热情。我是Medidata公司的联合创始人兼联合首席执行官。我在1999年参与创建了这家公司，在为全球临床研究、药物研发和医疗设备公司提供技术和分析方面，公司一直处于世界领先地位。在2019年被法国工业设计软件制造商达索系统公司（Dassault Systèmes）以58亿美元收购之前，公司一直是纽约市最大的上市科技公司。接下来，我们将继续与全球超过1 500家药物制造商和生命科学公司合作，帮助他们研发并推出药物和设备。

本书是在我每天与公司高管进行对话的基础上构建的，我们的对话涉及以下问题：如何使用最新的设备，以便提升临床试验的水平；如何应对来自美国FDA不断变化的指导信息和复杂的法规；如何为医生提供工具，以改善他们治疗患者的效果；如何以更低的成本、更快的速度来发现、测试和营销新的突破性药物；以及如何在不断变化的世界中保持医学的蓬勃发展。

我在世界各地演讲，开始之前都会用到一个小技巧——我会询问观众，他们中有多少人身上戴着与医疗相关的设备，这些设备可以帮助他们或他们的医生管理疾病。观众以为我指的是胰岛素泵或心电监护仪之类的设备，所以举手的人并不多。然后，我会问他们，有多少人有智能手机？因为这就是我想强调的关键，至少在观众开始对未来了解得更加深入之前是这样的。实际上，我们都随身带着能改善医疗前景的强大设备，智能手机就是典型的例子，这些设备及其产生的数据正在彻底改变医疗保健行业。

了解精准医疗模式对整个医疗行业的每个人都至关重要：

对生命科学行业的高管和研究人员来说，他们需要理解如何创建、测试、部署和营销数字疗法，以及理解技术如何帮助他们更快、更高效地迭代和提供新的治疗方法。

对医生和其他医疗服务提供者来说，他们希望了解新的工具集如何帮助他们为患者提供更好的治疗或护理。

对医院高管和其他医疗服务机构的工作人员来说，他们在寻找新的方法，帮助他们以更低的成本实现更大的影响，并为团队带来突破性的进展。

对生物技术企业家和技术先驱来说，他们希望创造新一代药物和设备，并需要了解数据和后台算法如何帮助我们以前所未有的方式了解疾病。

对保险公司来说，他们希望了解数据如何促成新的支付方式和报销模式，并找到新的、性价比高的投保方案来改善投保人的健康，提高保险公司的利润。

对监管者和政策制定者来说，他们需要了解医疗保健领域非营利组织的发展可能对公共卫生产生的影响，包括如何更智能、更高效地进行医疗保健支出。

对患者权益维护者、非营利组织、学术人员和研究人员来说，他们需要关注疾病管理的新进展，以及数据如何影响未来的治疗方法和诊疗手段。

对关注生物技术领域的读者来说，他们可能想知道，苹果、谷歌、亚马逊等科技巨头是如何进入医疗保健市场，以及如何从各个方面颠覆这个行业的。

对患者来说，他们想要了解科技如何让他们对自己的病情和治疗拥有更多掌控权，并允许他们与医生合作，利用新药物和突破性生物技术改善健康、延长寿命。

而在新冠病毒感染疫情期间，我意识到本书中的观点变得越来越重要。精准医疗可以为我们在生命科学中所做的一切提供信息，随着我们迈向上文所描述的未来图景，我们将更加依赖它。我在本书最后一章中谈到了新冠病毒感染疫情，讨论了精准医疗在流行病的背景下是如何发挥作用的，以及世界将如何、应该如何、会如何前进。

随着我们不断完善诸多疾病的数学模型，变革性的影响将会真正产生。我们将能更准确地预测患者可能出现哪些状况，并进行更智能的干预，研发更智能的药物，制造更智能的设备。我们的最终目标不仅是让患者活得更久，而且要让他们在活得更久的同时，过上质量更高的生活，尽量避免不良的检验结果，并确保他们获得更高效、更有性价比的治疗方法。

走在医疗保健领域的前沿并取得领先地位，会带来巨大的商业优势，这使我们能更快、更准确地迭代和提供新的治疗方法，并且在坚持传统治疗医学原则的同时，能有效地应用新技术。在医疗保健领域寻找和应用下一个伟大的数字技术，是我们所有人面临的最大挑战。

目前，我们只触及了皮毛。《新英格兰医学杂志》（New England Journal Of Medicine）2017年的一篇文章写道，“毫无疑问，算法将改变医学的基本思维方式”“数据科学与医学的融合并不像看上去那么遥远”。(2)该文认为，医疗保健系统并未做好充分的准备，无法满足新技术的需求，而医学教育“过时得离谱”，并且“很少在数据科学、统计学或行为科学方面对医生进行培训，而这些都是在临床实践中开发、评估和应用算法所需的”。本书试图填补这些漏洞，使行业中的每个人都了解最新情况，并揭示我们必须采取的真正关键步骤，以确保所有人都能拥有尽可能美好的未来。