出生缺陷筛查

每个妈妈都喜欢聪明健康的宝宝，但是，缺陷宝宝一直以一定的比例存在也是不争的事实。为了了解自己的宝宝是否患有某种缺陷，准爸妈可以在宝宝出生前用高科技产检技术，预先得知宝宝是否健康。如果宝宝不幸有缺陷，还可得知导致缺陷的原因及缺陷程度，以便准爸妈在取舍上做出选择。下面介绍几种最常见的缺陷筛查。

1　甲型胎儿蛋白检查

甲型胎儿蛋白检查又称AFP检查，AFP是胎儿肝脏分泌的一种蛋白质，通过血液循环它会流入孕妇血液中。如果孕妇血液中AFP含量过高，就表示原本应该流入胎儿脊髓的AFP，有许多都从胎儿开放的脊柱流失，那么，就说明胎儿就可能有神经管缺陷，具体包括脊柱裂（脊髓没有被封在脊柱内，可能导致胎儿下半身瘫痪）、无脑畸形（胎儿脑部严重发育不良或根本没有发育）等病变。如果孕妇血液中AFP含量过低，胎儿则可能患有唐氏综合征或其他染色体缺陷。

AFP检查一般在怀孕第16～18周进行，检查时只需从孕妇手臂上抽取少量的血液，不会给母体和胎儿造成任何危害。

但是，对于怀双胞胎和多胞胎的准妈妈来说，这项检测结果就没有任何意义了。此外，检查结果还有可能出现误差，多次复查后可能会排除胎儿缺陷的可能，这对于孕妇及其家庭来说，无疑是一场精神上的折磨。但是，对于那些有家族遗传病史或者生育过缺陷宝宝的准妈妈来说，这项检查还是很有必要的。

◎甲型胎儿蛋白检通常在怀孕第16～18周进行，检查时只需从孕妇手臂上抽取少量的血液，不会给母体和胎儿造成任何危害。

2　羊膜穿刺术

羊膜穿刺术通过羊膜穿刺取样，获得大量有关胎儿基因、染色体状况及胎儿是否异常的信息。但是，羊膜穿刺术被很多人归类为高风险检查的一种。因为，这项检查必须采集一定量的羊水，医生先将腹部皮肤消毒，麻醉，再用超声波寻找，确定羊水囊的位置，避开胎儿和胎盘，将采样针经腹部刺入子宫抽取羊水，进行检查分析。整个手术虽然只需要5～10分钟，孕妇也很少会感到疼痛。但是，手术可能有5‰的概率导致流产。此外，虽然误刺的风险在很大程度上已经降低，但是，伤及胎儿器官、胎盘与脐带的现象仍然存在，而此项手术的风险系数很大程度上也与医生的临床经验有关。所以，在决定进行羊膜穿刺术之前，要事先打听医生的技术、口碑，仔细权衡利弊，再做决定。

羊膜穿刺术一般在妊娠第16～18周进行，因为这时羊膜已经发育完整，还有足够的羊水可供取样。若未提前考虑，医生则会在怀孕的最后8周内进行羊膜穿刺术。一般来说，有关染色体和胎儿性别方面的结果，手术后1～2周会出来，而新陈代谢疾病方面的结果仅需24小时就可以得知。

3　绒毛膜采样

羊膜穿刺术必须在妊娠第16周后才能实施，检查结果也要等1～2周后才可以出来，万一胎儿异常需要终止妊娠，孕妇必须住院接受引产手术。但是，此时胎儿已经五个月了，引产手术会给孕妇身心都造成极大的伤害。如果想早日获得胎儿的基因信息，就需要做胎儿绒毛膜采样检查。

◎通过羊膜穿刺术检查胎儿，可以排除唐氏综合征和其他严重的遗传性疾病，避免出生缺陷儿。

胎儿绒毛膜采样检查，是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，进行分析检查，可进行一些胎儿细胞或遗传方面的检查。

目前，绒毛膜采样检查大致包括腹部穿刺法和子宫颈穿刺法两种。腹部穿刺法与羊膜穿刺术类似，是在超声波引导下，将采样针从腹部刺入子宫，从绒毛膜中采集少量环绕在胎儿四周的组织，进行分析。子宫颈穿刺法是在超声波引导下，将导管经阴道、子宫颈口插入子宫胎盘形成处，采集部分组织进行分析。初步分析结果48小时就可得知，但是大概需要一周才会有确定结果。

绒毛膜采样可以在怀孕第8～12周做，还可以获得更准确的胎儿基因信息。但是，绒毛膜采样导致流产的可能性约为3%，采样时有时还会造成孕妇阴道出血和痉挛。很多孕妇采样后需要花费一天甚至更长的时间身体才能恢复正常。较高的流产率加上采样结果不可避免的误差，越来越多的医生不再建议孕妇进行这项检查，而倾向于再多等几个星期做羊膜穿刺术。

但是夫妻双方任一方患有血友病、肌肉萎缩症、贫血等疾病时，胎儿遗传的概率也较高，这种情况下，孕妇做绒毛采样检查显然是一个不错的选择。